染色体微阵列分析的效率与异常唐氏综合征的胎儿的型化结合,查结果

科学领域:

• 产前诊断 在产前诊断
• 遗传学 是一个遗传学.
• 生殖健康 生殖健康

背景情况:

• 唐氏综合征 (DS) 的高风险怀孕需要准确的诊断方法.
• 血清学查和无细胞DNA (cfDNA) 查是常见的风险评估工具.
• 与这些查方法相结合的染色体微阵列分析 (CMA) 和胆型定型的诊断产量需要进一步评估.

研究的目的:

• 通过在中国西南地区的血清学和cfDNA查,评估CMA和 karyotyping在被确定为DS高风险胎儿的诊断价值.

主要方法:

• 共有3028名患DS高风险的孕妇接受了CMA和型化.
• 数据分析基于通过血清学查和cfDNA查的初始风险评估.

主要成果:

• 在2830名接受高风险血清学查的妇女中,9.89%的检测结果呈阳性. 型定型证实了51个DS病例,而CMA确定了额外的致病/可能致病拷贝数变异 (p/lpCNVs),与单独的型定型相比,产量增加了13.04%.
• 在227名高风险cfDNA查的女性中,79.74%的测试结果呈阳性,其中179例是DS.
• CMA检测到具有不确定的意义的变异 (VOUS) 和未通过型识别识别的同胞性区域 (ROH).

结论:

• 对DS的血清学查不能被cfDNA查所取代.
• 在高风险怀孕中,CMA与型测定相结合,对DS和其他染色体异常具有显著的诊断价值.
• 这些结合方法应该被推广,以改善产前诊断.