CAP/ACMG CYCGH能力测试计划:十年的审查
Yassmine Akkari1, Laura Conlin2, Diana DeAvila3
1Institute for Genomic Medicine, Nationwide Children's Hospital; Department of Pathology, The Ohio State University, Columbus, Ohio; Institute for Genomic Medicine, Nationwide Children's Hospital; Department of Pathology, The Ohio State University, Columbus, Ohio.
概括
美国病理学家学院.
科学领域:
- 临床遗传学 临床遗传学
- 分子诊断学 分子诊断
- 医学实验室科学 医学实验室科学
背景情况:
- 自2008年以来,美国病理学家学院 (CAP) 已为宪法副本数变异 (CNV) 检测提供了能力测试 (PT).
- 能力测试对于确保临床实验室准确可靠的诊断测试至关重要.
研究的目的:
- 审查和总结2011-2021年CAP宪法 (CYCGH) PT计划中的数据.
- 分析参与者的表现,计划的演变,以及未评级的挑战的影响.
主要方法:
- 审查了2011年至2021年间发布的22个CYCGH PT挑战.
- 评估随着时间的推移实验室招生趋势和绩效指标.
- 对计划修改的分析以及非共识结果的原因.
主要成果:
- 参与实验室表现出的一致的高水平.
- 增加了对CYCGH PT计划的整体参与.
- 在研究期间,发生了两个主要的程序修订.
结论:
- CYCGH PT 程序有效地评估了用于 CNV 检测的分析性能和解释.
- 该计划已经适应了CNV检测技术的进步.
- 一个无平台的CNV PT程序的探索正在进行中.


