在早产婴儿中进行抗感官寡核酸治疗,该婴儿患有早期发作的SCN2A发育性和性脑病变
Matias Wagner1,2,3, Géza Berecki4, Walid Fazeli5
1Division of Pediatric Neurology and Developmental Medicine, Department of Pediatrics and Comprehensive Epilepsy Center, Munich University Center for Children with Medical and Developmental Complexity - MUC iSPZ Hauner, Dr. v. Hauner Children's Hospital, Ludwig Maximilians University Hospital, Munich, Germany.
埃尔森森是一种反感性寡核酸,在患有SCN2A发育性和性脑病变的早产婴儿中显示出有利的安全性,并减少了发作频率. 需要进一步的临床试验来证实这些初步发现.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经学 神经学
- 药理学 药理学是指药理学的学科.
背景情况:
- 早期出现的SCN2A发育和性脑病变与SCN2A功能获取变体有关.
- 这种情况可能导致严重的,难以治愈的发作,例如状态.
研究的目的:
- 评估内内给的elsunersen在患有SCN2A脑病变的早产婴儿的安全性和有效性.
- 评估elsunersen对发作频率和状态的影响.
主要方法:
- 一个早产婴儿在扩展访问计划中的临床病例报告.
- 内注射elsunersen,一个针对SCN2A的反感性寡核酸.
- 电压实验证实SCN2A的功能增益机制.
主要成果:
- 埃尔森森在20个月和19次管理中表现出良好的安全性,没有严重的不良事件.
- 持续服用后,发作频率降低了60%以上 (从每小时20-25次到每小时5-7次),状态也停止了.
- 在治疗期间观察到间歇性状态中断.
结论:
- 埃尔森森在患有SCN2A脑病变的早产婴儿中显示了初步的安全性和有效性.
- 这种治疗导致了发作频率的显著降低和状态的停止.
- 需要进一步的临床研究来确定elsunersen的益处.
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