在患有遗传多重骨质突变症的儿科患者中诊断的脊椎骨质突变症的比率:系统性审查和元分析

科学领域:

• 儿科整形外科 儿科整形外科
• 医疗成像医学成像
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 遗传性多重骨髓瘤 (HMO) 是一种儿科疾病,其特点是多重骨损伤.
• 脊柱骨髓瘤会影响相当一部分HMO患者,可能导致严重的神经问题.
• 目前在HMO患者中对脊柱骨髓瘤的高级成像查的指导方针有限.

研究的目的:

• 为了评估通过先进成像检测到的脊椎骨质神经瘤在儿科HMO患者的发病率.
• 分析脊髓内病变的频率和随后的手术干预.
• 评估这群人群中脊柱骨髓瘤手术干预的结果.

主要方法:

• 一个系统的审查和元分析,坚持"柯克兰手册".
• 包括使用CT或MRI在儿科HMO患者 (<21岁) 的研究.
• 主要结局:脊柱骨质瘤发生率;次要结局:成像指示,症状,脊柱内病变,手术和术后结果.

主要成果:

• 分析了包括198名儿科HMO患者在内的7项研究.
• 脊柱骨髓瘤的综合发病率为36% (95% CI,24%-51%).
• 在49%的脊柱骨髓瘤患者中发现了脊柱内病变,导致21%的患者需要手术.

结论:

• 脊椎骨质神经瘤在儿科HMO患者中很普遍,突出显示了对标准化查方案的需求.
• 早期和定期的查对于预防不可逆转的神经损伤至关重要.
• 需要进一步进行大型的多中心前性研究,以确定最佳查时间和指导方针.