与TEFM相关的神经疾病的临床和放射性表征
Naik Adarsha1, Haseena Sait1, Deepak Ravichandran2
1Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India.
American journal of medical genetics. Part A
|April 24, 2025
概括
转录延长因子线粒体 (TEFM) 基因中的致病变体会导致罕见的儿童神经系统疾病. 这个病例扩大了已知的症状,并突出了青少年患者的特定变异.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 线粒体生物学 线粒体生物学
- 神经学 神经学
背景情况:
- 转录延长因子线粒体 (TEFM) 对线粒体DNA转录至关重要.
- 致病性TEFM基因变异导致儿童发病的神经疾病.
- 在此之前,只有七个病例被报告.
研究的目的:
- 报告一种与TEFM相关的线粒体疾病的新病例.
- 扩大已知的表型和放射学光谱.
- 为了调查疾病的遗传基础.
主要方法:
- 一个青少年男性的临床病例介绍.
- 详细的神经检查和神经成像.
- 整体外基因组测序以识别遗传变异.
主要成果:
- 该患者出现智力障碍,缺氧,眼,,以及独特的神经成像发现.
- 在TEFM基因中发现了一种先前报告的误解变异 (c.469C>G,p.Pro157Ala).
- 症状模仿神经肌肉结合障碍,但神经刺激测试正常.
结论:
- 这一案例扩大了对TEFM相关线粒体疾病的理解.
- 描述了新的放射学发现.
- 确定的变种可能是特定于种群的,并呈现出可识别的表型.
