在被诊断为多发性内分泌新陈代谢2型的个体中对初级甲状腺功能障碍的分析
Ana-Maria Gheorghe1, Claudiu Nistor2,3, Alexandru-Florin Florescu4,5
1PhD Doctoral School of "Carol Davila" University of Medicine and Pharmacy, 020021 Bucharest, Romania.
Diseases (Basel, Switzerland)
|April 25, 2025
概括
由于早期遗传查,多发性内分泌瘤2型 (MEN2) 中的原发性甲状腺炎 (PHPT) 显示出高单腺参与率. 诊断和手术比非MEN2患者更早,往往与其他与MEN2相关的疾病有关.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 原发性偏甲状腺症 (PHPT) 是一种多样化的疾病,具有与遗传综合征相关的家族形式.
- 多发性内分泌瘤2型 (MEN2) 涉及带有甲状腺功能过高的遗传综合征,通常是多腺体疾病的一部分.
研究的目的:
- 审查最近关于男性PHPT的发现2,重点关注时间,临床和遗传特征,诊断和手术结果.
- 在相关的 MEN2 疾病的背景下,了解与 MEN2 相关的 PHPT (MEN2-PHPT).
主要方法:
- 从2020年1月到2025年1月,PubMed对英语语言研究进行了全面的审查.
- 关键词包括"原发性副甲状腺功能障碍症"和"多重内分泌瘤2型" (MEN2).
- 包括具有临床相关数据的MEN2-PHPT原始研究;不包括评论和病例报告.
主要成果:
- 分析了3783名患有MEN2或RET致病变体的个体;MEN2-PHPT患病率从7.84%到31.3%不等.
- 在0.9%的MEN2患者中,PHPT是最初的表现;诊断和手术通常发生在第三/第四十年.
- 出乎意料地高单腺参与 (33.3%87.5%),可能是由于遗传查;多腺疾病范围从12.5%到50%.
结论:
- MEN2-PHPT表现出单腺参与率高,与传统的PHPT形成鲜明对比,归因于早期遗传检测.
- 在一般PHPT中观察到的女性占主导地位在MEN2队列中没有一致观察到.
- 早期的PHPT诊断和MEN2患者的手术干预与综合性瘤星座有关.
