开发一个包括祖先的先发性药物遗传测试小组
Christelle Lteif1, Brian E Gawronski1, Emily J Cicali1
1Center for Pharmacogenomics and Precision Medicine, Department of Pharmacotherapy and Translational Research, University of Florida College of Pharmacy, Gainesville, Florida, USA.
一个新的低成本的药物遗传学 (PGx) 测试,GatorPGx Plus,是为多样化的群体开发的. 这种先发性PGx面板有效地识别了关键的遗传变异,提高了个性化医疗的可访问性.
科学领域:
- 药物基因组学 药物基因组学
- 临床化学 临床化学
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 目前的药物遗传学 (PGx) 测试往往缺乏多样性并且昂贵,限制了服务不足的社区的获取.
- 个性化药物治疗依赖于了解影响药物反应的个体遗传变异.
- 预防性PGx测试可以优化药物选择和剂量,改善患者的治疗结果.
研究的目的:
- 开发和验证GatorPGx Plus,一个具有成本效益的,先发制人的PGx面板.
- 通过选择具有跨祖先显著等位基频率的变异来确保多样化的患者群体的包容性.
- 评估开发的PGx面板的临床实用性和成本效益.
主要方法:
- 根据临床影响,指导方针建议和等位基因频率 (大约) 选择药物基因和变异. 在主要的祖先群体中,≥1%).
- 开发一个高通量,具有自动报告的成本效益的试验,包括CYP2D6复制数试验.
- 对小组的准确性,精度和分析灵敏度的验证,随后对临床实施试验中的124名参与者进行了应用.
主要成果:
- GatorPGx Plus小组证明了与参考方法的100%一致性.
- 平均周转时间为14.3天;99%的参与者至少表现出一种非正常功能表型.
- CYP2C19 (69.4%) 显示出最常见的非正常功能表型,某些CYP2D6和CYP2C19变体的频率高于欧洲人群.
结论:
- GatorPGx Plus是一个经过临床验证的,低成本的,适合不同人群的先发性PGx面板.
- 该小组有效地捕捉了混合祖先个体的临床相关变异.
- 这种具有成本效益的方法具有显著的潜力,可以改善医疗服务不足的社区的药物遗传学实施.
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