一个新的FLNA基因突变与先天性心室膜发育不良相关

Xian Yang1, Xiaoyan Hao1, Hairui Sun1

  • 1Cardiac Ultrasound Medical Center Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing, China.

概括

在一个中国家庭中发现了一种新的Filamin A (FLNA) 基因突变,该基因突变患有X相关的先天性心脏病. 这一发现突显了FLNA突变作为男性先天性膜发育不良的潜在原因.