主要喉状细胞癌与DEK::AFF2融合:第一个病例报告

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 遗传学 是一个
• 病理学 病理学 病理学

背景情况:

• DEK::AFF2融合状细胞癌 (SCC) 是一种罕见的,侵袭性的非化SCC亚型.
• 以前记录的病例主要涉及鼻道,中耳和骨底部.
• 只有62例病例被描述,在肺和气管中是罕见的例外.

研究的目的:

• 通过DEK::AFF2融合记录第一个初级喉SCC病例.
• 通过综合分析来表征这种罕见的瘤.

主要方法:

• 一个64岁的女性患有声和呼吸道阻塞的病例报告.
• 使用了临床,放射学,组织病理学,免疫组织化学和分子分析.
• 通过FISH和RT-PCR确认了DEK::AFF2融合.

主要成果:

• 确定了一种与非质化SCC.相一致的跨质质.
• 组织病理学显示,单调的瘤细胞具有透性生长,扩散的p40阳性和核AFF2表达.
• 患者在喉切除术和辅助治疗后12个月实现了无疾病状态.

结论:

• 这种情况将DEK::AFF2融合SCC的解剖部位扩展到喉.
• 表明DEK::AFF2融合SCC可以在整个呼吸道表皮发生.
• 强调在诊断非化SCC时认识到这种融合的重要性.