使用NGS进行高级NSCLC的综合分子分析:ATLAS研究中可药物治疗突变的流行率和临床试验机会
Roberto Serna-Blasco1, Pilar Mediavilla-Medel1, Karla Medina2
1Liquid Biopsy Laboratory, Medical Oncology Department. Instituto de Investigación Biomédica Puerta de Hierro - Segovia de Arana, Majadahonda, Comunidad de Madrid, Spain.
Lung cancer (Amsterdam, Netherlands)
|April 29, 2025
概括
西班牙的下一代测序 (NGS) 在25.9%的晚期非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者中发现了可操作的突变,扩大了治疗选择. 与局部评估相比,这种全面的瘤概况显著增加了可针对性改变的检测.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 用于瘤分子分析的下一代测序 (NGS) 在西班牙是有限的,限制了患者的访问.
- 在ATLAS研究中,研究了超出已知的EGFR和ALK变异在高级非小细胞肺癌 (NSCLC) 中的综合性瘤分子概况.
- 先进分子诊断的有限可用性影响了西班牙NSCLC患者的治疗策略.
研究的目的:
- 评估全面下一代测序 (NGS) 对于在西班牙的高级非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者中识别可操作的分子变化的实用性.
- 用集中的NGS与本地病理评估来比较可用药物的突变检测率.
- 探索分子变化的景观及其与临床试验资格的关联.
主要方法:
- 亚特拉斯研究在22家西班牙医院招募了455名患有晚期非小细胞肺癌 (NSCLC) 的患者.
- 从甲固定型氨酸嵌入的瘤样本中提取DNA和RNA,用于使用Oncomine Focus Assay进行图书馆准备.
- 已知EGFR敏感突变或ALK转位的患者被排除在外;一个专门的应用程序识别了活跃的临床试验.
主要成果:
- 综合性NGS在65.7%的病例中检测到突变,而集中NGS将可药性突变的检测率从7.9%提高到25.9%,而当地评估则是7.9%.
- KRAS G12C是最常见的可药性变异 (53.6%的可药性突变),其次是MET放大 (8.1%) 和MET外显子14跳转 (7.3%).
- 34.5%的患者有与现有临床试验相匹配的分子变异;女性更有可能携带可用药物的突变 (36%对20.3%).
结论:
- 综合性NGS测试对于识别晚期NSCLC中临床相关突变至关重要,显著增加治疗选择.
- 该研究强调了NGS在扩大NSCLC患者的大量治疗机会方面的潜力.
- 通过NGS进行分子分析,在发现可向的变异,特别是KRAS G12C,以及确定符合临床试验条件的患者方面具有显著的实用性.
