使CNGB3

Katharina Rawnsley1, Nicole Weisschuh1, Susanne Kohl1

  • 1Institute for Ophthalmic Research, Centre for Ophthalmology, University Hospital Tübingen, Tübingen, Germany.

PubMed
概括

对CNGB3基因变异的基因分析澄清了它们在罕见的遗传视网膜疾病 - - 黑色斑块症中的作用. 这项研究重新分类了许多不确定的变异,有助于诊断和基因疗法适用于患有色素症的患者.