在患有PCH2A的儿童中,大脑形态测量和精神运动发育.
Pablo Pretzel1, Antonia Herrmann2, Alice Kuhn2
1Experimental Pediatric Neuroimaging, Department of Child Neurology and Department of Neuroradiology, University Hospital, Tübingen, Germany; Department of Diagnostic and Interventional Neuroradiology, School of Medicine and Health, TUM Klinikum Rechts der Isar, Technical Universtiy of Munich, Germany.
2A类型的Pontocerebellar hypoplasia (PCH2A) 导致严重的发育迟缓. 脑成像显示小脑生长有限,脑缩渐进,但精神运动发育虽然受损,但很少回落.
科学领域:
- 神经遗传学 神经遗传学
- 发育神经科学的发展神经科学.
- 神经辐射学神经辐射学
背景情况:
- 2A型的脑小细胞低成形 (PCH2A) 是一种罕见的,严重的神经遗传性疾病.
- 具有显著的认知和运动障碍的特征.
研究的目的:
- 用MRI研究PCH2A患者的大脑形态测量.
- 在受影响的儿童中,将大脑发育与精神运动发育相关联.
主要方法:
- 分析了来自57名遗传确认PCH2A患者的78个脑MRI数据集.
- 对小脑,新皮质和小脑的体积测量和平面测量.
- 计算埃文斯指数和护理人员报告的精神运动发育调查.
主要成果:
- 出生时大脑小脑体积明显减少,生长有限,特别是在尾部.
- 渐进的小头和不断增加的埃文斯指数表明大脑缩.
- 观察到严重的精神运动障碍,罕见的发育回归.
结论:
- PCH2A与小脑生长受限和渐进性脑缩有关.
- 小脑体积在婴儿期后得到稳定,而上体结构则出现缩.
- 存在显著的精神运动缺陷,但回归不常见.
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