IMPG1

Lilian Chan1, Mattie Adams2, Tomas S Aleman1

  • 1Scheie Eye Institute, Department of Ophthalmology, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania Philadelphia, PA, USA.

概括

在两名患有维特利形黄斑变质症的兄弟姐妹中发现了IMPG1基因的新型缺失. 尽管有共同的遗传原因,但他们表现出不同的病变模式,突出显示了这种遗传性视网膜疾病的家族内变异性.