在纤维发育不良症/McCune-Albright综合征的自然历史研究中开发标准化数据集

科学领域:

• 内分泌学 在内分泌学.
• 遗传学 遗传学 是一个
• 罕见疾病 罕见疾病

背景情况:

• 纤维发育不良/麦昆-阿尔布赖特综合征 (FD/MAS) 是一种罕见的遗传疾病,具有多种临床表现.
• 目前用于FD/MAS的诊断和治疗方法缺乏国际标准化,这阻碍了数据收集和比较分析.

研究的目的:

• 调查欧洲中心的FD/MAS患者的诊断途径和临床结果.
• 为欧洲罕见内分泌和骨疾病登记处 (EuRR-Bone) 开发一种特定疾病数据模块提供指导.

主要方法:

• 在2019年10月至2021年5月期间,在e-REC平台上向报告新的FD/MAS病例的欧洲中心分发了一项调查.
• 分析了58例患者病例,重点关注表现类型,表现时的年龄和标准化结果评估的常规使用.
• 通过专家的共识和FD/MAS研究小组的临床见解,开发了一个标准化的数据集模块.

主要成果:

• 呈现时的中位数年龄为20岁,具有多种表现,包括面,单位,多位FD和MAS.
• 只有36%的病例使用了关于疼痛和生活质量的标准化问卷.
• 在诊断途径和跨中心协调医生的专业方面观察到显著的变化.

结论:

• 在欧洲专家中心的FD/MAS患者的诊断旅程是不一致的.
• 开发的国际FD/MAS特定数据收集模块代表了统一数据和改善患者护理的关键一步.
• 这一举措有助于对罕见的内分泌和骨疾病进行标准化数据采集.