相关实验视频

Updated: May 9, 2025

Using Next Generation Sequencing to Identify Mutations Associated with Repair of a CAS9-induced Double Strand Break Near the CD4 Promoter

Using Next Generation Sequencing to Identify Mutations Associated with Repair of a CAS9-induced Double Strand Break Near the CD4 Promoter

Published on: March 31, 2022

通过下一代测序来检测不匹配修复缺陷的高度敏感和特定标记

Ming-Tseh Lin¹, Eric S Christenson², Aparna Pallavajjala¹

¹Department of Pathology, Johns Hopkins University School of Medicine, Johns Hopkins Hospital, Baltimore, MD, United States.

American journal of clinical pathology

|May 3, 2025

概括

下一代测序 (NGS) 现在可以检测结直肠癌 (CRC) 中的不匹配修复缺陷 (dMMR),使用同聚合物中的异构插入/删除突变. 这种方法实现了100%的灵敏度和特异性,用于识别dMMRCRC.

科学领域:

在瘤学瘤学.
遗传学是一个遗传学.
分子诊断学分子诊断

背景情况:

不匹配修复缺陷 (dMMR) 是结肠直肠癌 (CRC) 的关键生物标志物.
下一代测序 (NGS) 是基因组分析的强大工具.
准确检测dMMR对于指导CRC治疗决策至关重要.

研究的目的:

为了在CRC中更好地检测dMMR,识别NGS可以检测到的特定的外基标记.
评估这些标记器在区分dMMR和不匹配修复能力 (pMMR) 的CRC方面的性能.

主要方法:

使用NGS.使用dMMR和pMMRCRC队列之间的编码序列 (~1.13Mb) 的比较分析.
使用培训和验证队列,通过免疫组织化学和/或微观卫星不稳定性测试确认dMMR状态.

主要成果:

与pMMR CRC相比,dMMR CRC病例在同聚合物 (homo-indels) 中表现出显著更高的异构插入/删除 (indel) 突变.
在dMMR病例中,这些同型因德尔主要发生在较长的核酸重复 (5-10 nt) 中,而在pMMR病例中则出现较短的重复 (2-4 nt).
基于同聚合物 (≥5或≥7nt) 或热点位点的印特基的标记物对dMMR检测表现出100%的灵敏度和特异性.

结论:

一种基于NGS的新方法,使用外显性homo-indel标记物,可以准确检测dMMR CRC.
这种方法为CRC中的dMMR识别提供了一个敏感和特定的替代方案.
需要进一步的研究来评估这些标志物的适用于其他癌症类型的可用性.

关键词:

在CRC中,CRC就是CRC.一个同聚合物的同聚合物.热点是热点的热点.微卫星的不稳定性不匹配维修缺陷缺陷这是下一代测序.

更多相关视频

Integration of Wet and Dry Bench Processes Optimizes Targeted Next-generation Sequencing of Low-quality and Low-quantity Tumor Biopsies

Integration of Wet and Dry Bench Processes Optimizes Targeted Next-generation Sequencing of Low-quality and Low-quantity Tumor Biopsies

Published on: April 11, 2016

Detection of Rare Mutations in CtDNA Using Next Generation Sequencing

Detection of Rare Mutations in CtDNA Using Next Generation Sequencing

Published on: August 24, 2017

相关概念视频

Mismatch Repair

Mismatch Repair