全基因组关联研究和多祖先元分析确定了与动脉内心介质厚度相关的常见变异
Devendra Meena1, Jian Huang1, Marjan Zare2
1Department of Epidemiology and Biostatistics, Imperial College London School of Public Health, London, UK.
概括
这项大型全基因组关联研究确定了59个与动脉内心介质厚度 (cIMT) 相关的遗传位置,进步了我们对动脉样硬化风险因素及其与心血管疾病的因果关系的理解.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 心血管疾病 心血管疾病
- 动脉样硬化是一种动脉样硬化.
背景情况:
- 动脉内心介质厚度 (cIMT) 是亚临床动脉样硬化的关键指标,也是诸如中风等心血管事件的预测因素.
- 现有的全基因组关联研究 (GWAS) 已经确定了与cIMT相关的有限遗传变异.
研究的目的:
- 到目前为止,为cIMT进行了最大的GWAS,结合了多样化的祖先.
- 确定与cIMT相关的新型遗传位置,并探索与临床特征的潜在因果关系.
主要方法:
- 对高达131,000个不同祖先 (非洲人,亚洲人,巴西人,欧洲人,西班牙裔) 的GWAS数据的元分析.
- 进行了基因,组织表达和基因组丰富分析.
- 门德尔随机化被用来调查cIMT与各种特征之间的因果关系.
主要成果:
- 确定了59个与cIMT相关的独立遗传位点,其中包括19个来自单个变异分析的新型位点.
- 突出了血管组织和遗传关联之间的关系,揭示了新的基因.
- 发现了cIMT和七种蛋白质之间的潜在因果关联,以及临床上相关的特征,如脂质,血压和腰围.
结论:
- 这项研究显著扩大了动脉样硬化的遗传知识,通过识别新的cIMT相关的位置.
- 提供了cIMT,心脏代谢风险因素和心血管疾病发展之间的因果关系的强有力的证据.
