[对RhD变种的血清和分子生物学检测]
Dao-Ju Ren1, Chun-Yue Chen2, Xiao-Wei Li2
1Air Force Clinical College, The Fifth Clinical Medical College, Anhui Medical University, Hefei 230032, Anhui Province, China.
Zhongguo shi yan xue ye xue za zhi
|May 6, 2025
概括
血清阴性血液样本的RHD基因定型揭示了多种RHD基因变异,而不仅仅是删除. 这突显了血清检测的局限性,并强调了精确检测和精确输血的分子方法.
科学领域:
- 血型血清学和遗传学
- 在输血医学中的分子诊断.
- 人类遗传学和基因组学
背景情况:
- 精确的 RhD 血型确定对于输血安全至关重要.
- 对RhD类型的血清学方法可能有局限性,特别是对于某些基因变异.
- 了解RHD基因变异对于解决血液分型差异至关重要.
研究的目的:
- 分析 RhD 血清学负样本的 RhD 基因型和测序结果.
- 评估RhD检测的实验室方法.
- 为临床精确输血提供基础.
主要方法:
- 使用微柱凝卡对27,200个全血样本进行RhD抗原的查.
- 用三种抗D试剂对RhD阴性样本进行血清确认测试.
- 通过PCR-SSP进行RHD基因型鉴定,并在模两可的情况下进行第三代测序.
主要成果:
- 在27,200个样本中,有136个最初是RhD阴性;86个接受了进一步的测试.
- 88.37%的确诊RhD阴性病例没有表现出抗D试剂的反应性.
- 在67.44%的病例中,RHD基因型识别发现了10个外显子的完全删除,其余的RHD基因变异有各种RHD基因变异.
结论:
- 血清学上RhD阴性样本可以隐藏RHD基因变异超出完全删除.
- 血清性RhD检测存在局限性,需要分子方法.
- 结合血清和分子检测对于准确的RhD类型,特别是亚洲类型的DELs至关重要,确保精确的输血.
关键词:
RhD 抗原; RhD 初级查;
