在现实生活中的队列中对前列腺癌的倾向和临床影响
Julie Chartier1, Albain Chansavang2,3, Anne Jouinot3
1Department of Medical Oncology, Hôpital Cochin, Paris Cancer Institute CARPEM, Université Paris Cité, APHP.Centre, Paris, France.
在前列腺癌患者的生殖系遗传测试中,在8.3%的患者中发现了致病变体 (PV),通常在DNA修复基因中. 患有PV的患者表现出更高的转移率,突出显示了需要改进基因测试标准的需要.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 医学遗传学 医学遗传学
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 遗传倾向影响5-10%的前列腺癌 (PCa) 病例.
- 在PCa中缺乏生殖系遗传测试的国际指南.
- 生殖线分析影响PCa患者管理和治疗策略.
研究的目的:
- 评估PCa患者生殖系遗传分析的临床实用性.
- 识别生殖系致病变体 (PVs) 和它们与PCa特征的关联.
- 为PCa.中基因测试的转诊标准的发展提供信息.
主要方法:
- 对接受基因咨询 (2018-2021) 的PCa患者的回顾性分析.
- 收集临床,瘤和基因组数据.
- 光伏载体和非载体之间的比较分析.
主要成果:
- 8.3%的患者 (14/168) 携带了生殖系PV,主要是DNA修复基因 (例如BRCA1/2).
- 携带紫外线的携带者有更高的同步转移性疾病的可能性 (79%对43%,p=0.02).
- 观察到ATM PVs的显著丰富 (OR 32.5,p<0.05);3/5的BRCA1/2 PV患者接受了向治疗.
结论:
- 在PCa患者的生殖线分析显示,显著的PVs影响疾病呈现.
- 需要根据疾病阶段和格里森得分来改进推标准.
- 进一步研究ATM光伏和开发明确的基因测试途径对于改善后感结果至关重要.
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