一例CDKN2C/CIC Null表皮质类乳腺肌肉瘤的病例,其低级成分无法与乳腺肌瘤区分
Nicolette Codispoti1, Jin Xu2, Lauren Montemorano1
1Departments of Obstetrics and Gynecology, Division of Gynecologic Oncology.
概括
本案例研究详细介绍了一种罕见的CDKN2C/CIC无子宫乳腺肌肉瘤 (LMS) 亚型. 它突出显著的瘤异质性,模仿良性瘤 (LM) 和复杂的早期诊断.
科学领域:
- 妇科瘤学 妇科瘤学
- 手术病理学手术病理学
- 分子病理学分子病理学
背景情况:
- 子宫乳腺肌肉瘤 (LMS) 包含多种不同的分子亚型.
- CDKN2C/CIC零亚型是最近发现的一种,通常是上皮状的,LMS变体.
- 这种亚型通常是TP53和RB1的野生类型,并且可以呈现低级组织学.
研究的目的:
- 报告一个具有挑战性的CDKN2C/CIC无子宫乳腺髓瘤 (LMS) 亚型的病例.
- 为了说明这种LMS亚型中显著的内异质性的潜力.
- 讨论帮助识别这种罕见的LMS变异的临床病理特征.
主要方法:
- 一个48岁的患者的病例报告,最初诊断为表皮状瘤与静脉瘤瘤.
- 对原始子宫切除样本和复发瘤的组织病理学审查.
- 针对两种瘤样本的下一代分子分析.
主要成果:
- 复发的瘤表现出广泛的腹部和骨盆疾病负担.
- 形状学分析显示了焦点上皮质LMS和无法与leiomyoma (LM) 区分的区域.
- 分子分析证实了在原始和复发瘤中一致的CDKN2C/CIC零特征.
结论:
- CDKN2C/CIC零LMS可以显示出引人注目的内异质性,包括类似瘤的区域.
- 早期诊断对于适当的辅助/维持疗法和减少外科手术发病率至关重要.
- 识别这种具有挑战性的LMS亚型需要仔细的临床病理学和分子评估.
