临床实验室在三胎妊娠中使用产前cfDNA查的经验
Erica Soster1, Brittany Dyr1, Samantha Caldwell1
1Labcorp, San Diego, California, USA.
Prenatal diagnosis
|May 9, 2025
概括
在三胞胎怀孕中,对常见的动脉增生病的无细胞DNA (cfDNA) 查显示出有希望的结果,其性能接近双胞胎怀孕的性能. 鉴于有限的替代方案,这种方法是一个合理的选择,尽管没有呼叫率更高.
科学领域:
- 孕产妇和胎儿医学 孕产妇和胎儿医学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 产前诊断 在产前诊断
背景情况:
- 无细胞DNA (cfDNA) 查对单独和双胞胎怀孕中常见的动脉质瘤具有高度敏感性和特异性.
- 专业协会支持cfDNA查作为一级或临时方法.
- 由于三胎妊娠的罕见性,对三胎妊娠中的cfDNA查性能存在有限的数据.
研究的目的:
- 评估cfDNA查三胎怀孕中常见的动脉质病的性能.
- 评估cfDNA查在三胎妊娠的队列中的可行性和结果.
主要方法:
- 从三胎妊娠中回顾1500多个cfDNA查样本的回顾性审查.
- 对查阳性,查阴性和无结果 (NR) 病例的分析.
- cfDNA结果与遗传和产科结果的相关性.
主要成果:
- 在分析的案例中,没有发现虚假阳性或虚假阴性结果.
- 观察到13例查阳性病例 (1.01%) 和270例NR病例 (17.32%).
- 有147个样本的结果数据,包括所有阳性cfDNA病例.
结论:
- 对于三胎妊娠,cfDNA查是一种合理的选择,在没有其他查方法的情况下提供替代方案.
- 三胞胎中cfDNA查的性能可能与双胞胎的表现相似,潜在的不呼叫率更高.
- 进一步的研究可能会完善cfDNA查协议,以检测高阶倍数.
