在Charcot-Marie-Tooth疾病X1型 (CMTX1) 中分裂手综合征:临床,神经生理学和放射学研究

科学领域:

• 神经学 神经学
• 遗传学 遗传学 是一个
• 医疗成像医学成像

背景情况:

• 分手综合症 (SHS) 是一种手部肌肉缩模式,主要是缩.
• 以前的报道表明,CMTX1中的SHS是由于中腰椎神经的参与.
• 这项研究调查了CMTX1患者中SHS的存在和特异性.

研究的目的:

• 为了确定SHS在CMTX1.1中的发生率和诊断值.
• 为了区分CMTX1中的SHS与其他神经病变.
• 探索MRI在识别CMTX1.1.中的SHS模式中的实用性.

主要方法:

• 从CMTX1和非CMTX1患者中收集了临床,神经生理学和放射学数据.
• 计算了复合肌动力潜力 (CMAP) 的比率 (ADM/APBr和SHI).
• 3T MRI对一小部分患者进行;SHS是根据临床,神经生理学或放射学标准来诊断的.
• 对CMTX1的ADM/APBr>1.7的特异性在一个大队列中进行了评估.

主要成果:

• 50%的CMTX1患者表现出临床SHS,64%表现出神经生理SHS,明显高于对照组 (p < 0.001).
• 在CMTX1中SHS是独立于性别和手的优势.
• 与疾病持续时间和严重程度 (CMTES) 相关的ADM/APBr和SHI.
• 在特定的亚组中,ADM/APBr>1.7对CMTX1表现出74-85%的特异性.

结论:

• 在CMTX1患者中,多达59%的患者表现出门-下门SHS模式,而不仅仅是中门参与.
• 核磁共振 (MRI) 提供了一种新的方法来检测这种特定的化模式.
• 在怀疑CMTX1.1.的男性中,ADM/APBr比>1.7可以作为指导GJB1基因测试的有用生物标志物.