多态变体p.D1472H对血小板依赖VWF活动测试的作用
Omid Seidizadeh1, Lismaira Pati2, Luciano Baronciani3
1Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
概括
·维勒布兰德因子 (VWF) p.D1472H变异影响VWF:RCo试验,但不影响VWF:GPIbR LIA. 这一发现对于准确诊断·维勒布兰德病至关重要,因为它可以区分定量和定性缺陷.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 临床化学 临床化学
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- ·威尔布兰德因子 (VWF) p.D1472H 变体可以虚假地降低瑞斯托辅因子 (VWF:RCo) 水平,这是由于VWF与瑞斯托结合的功能受损.
- 准确评估VWF活动至关重要,以防止错误诊断·维勒布兰德病.
研究的目的:
- 评估VWF p.D1472H变异对VWF:GPIbR乳免疫试验 (LIA) 的影响.
主要方法:
- 研究了150名受试者对VWF:Ag和血小板依赖的VWF活动,使用四种测试:VWF:GPIbR LIA,VWF:GPIbR CLIA,VWF:RCo自动化和VWF:GPIbM LIA.
- 对p.D1472H变体的基因定型使用桑格测序或下一代测序 (NGS) 进行.
主要成果:
- 患有p.D1472H变异的受试者在VWF:RCo试验中显示出明显较低的VWF活动/VWF:Ag比率 (p < 0.0001).
- 使用VWF:GPIbR LIA (p = 0.63) 或VWF:GPIbR CLIA (p = 0.31) 的变异载体和非载体之间没有观察到VWF活动/VWF:Ag比率的显著差异.
- 在p.D1472H (+) 患者中,VWF:GPIbM LIA的比率显著较低 (p = 0.00052).
结论:
- VWF:GPIbR LIA提供了不受p.D1472H变体影响的可靠结果,有助于区分VWF定量和定性缺陷.
- 由于p.D1472H变异,VWF:RCo测定受到影响,而VWF:GPIbR CLIA仍然不受影响.
- VWF:GPIbM LIA结果受到p.D1472H变种的显著影响.
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