在多样化的澳大利亚儿科瘤学队列中发现的高风险药物基因组表现物的频率和影响

科学领域:

• 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
• 儿科瘤学 儿科瘤学
• 药理学 药理学是指药理学的学科.

背景情况:

• 尽管有基于证据的指导方针,但药物基因组学在儿科瘤学中未得到充分利用.
• 儿科瘤学患者面临药物不良反应的高风险.
• 药物基因组信息的处方可以提高药物的安全性和有效性.

研究的目的:

• 检查澳大利亚儿科瘤学患者中高风险药物基因组表型的患病率.
• 在这个群体中评估药物处方与药物基因组学建议.
• 突出药物基因组测试在儿科瘤学中的潜在影响.

主要方法:

• 分析了180名儿科瘤患者的全基因组测序数据.
• 评估了14种具有与儿科瘤学相关的基于证据的指导方针的药物基因.
• 确定了高风险表型的患病率和相关药物的处方.

主要成果:

• 超过90%的患者至少表现出一种高风险的药物基因组表型,20%的患者有四种或更多.
• 药物基因组学建议的常见处方药物包括丹塞,默卡普托普林,奥梅普拉,潘托普拉和沃里科纳.
• 对于CYP2C19和CYP2D6来说,高风险的表型最常见,影响了两种患者的30%患者.

结论:

• 药物基因组学在儿科瘤学中具有显著的潜在实用性,影响各种药物基因和常用的药物.
• 这项研究支持倡导在瘤患者中进行广泛的预防性药物基因组测试.
• 实施可以提高儿科瘤患者的治疗安全性和疗效.