在塞尔维亚患者中查庞培病,这些患者有肢体和腰带肌肉衰弱
Aleksandar Sekulic1, Vanja Viric2, Teodora Todorovic1
1University of Belgrade - Faculty of Medicine, Dr Subotica 8, Belgrade 11000, Serbia.
Clinical neurology and neurosurgery
|May 13, 2025
概括
迟发佩病 (LOPD) 在3%的塞尔维亚患者中被诊断出有不明原因的肌肉虚弱或CK高血症. 早期诊断和酶替代疗法对于管理LOPD至关重要.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍
背景情况:
- 晚期爆发的庞佩病 (LOPD) 呈现出各种症状,包括四肢腰带肌肉衰弱,干部/呼吸道肌肉衰弱和无症状的CK高血症.
- 早期识别LOPD对于及时干预和疾病管理至关重要.
研究的目的:
- 为了确定塞尔维亚患者中LOPD的频率,这些患者有不明原因的四肢腰带或呼吸肌弱,或CK高血症.
- 评估该队列中LOPD的酶活性和遗传检测的诊断产量.
主要方法:
- 酸性α-葡萄糖酶 (GAA) 活性是通过对干血斑点的双重质谱测量来测量的.
- 对那些酶活性下降的患者进行了GAA基因测序.
- 在4.5年内分析了138名疑似LOPD患者的队列.
主要成果:
- 在138名患者中,有10名患者 (7%) 显示GAA酶活性下降.
- 基因分析证实了138名患者中的4名LOPD患者 (3%).
- 患者的平均年龄为44.3岁,平均症状持续时间为7.3年.
结论:
- 基因确认的LOPD在3%的塞尔维亚患者中被发现,这些患者呈现出肢体-腰带/呼吸道肌肉虚弱或CKCK高血.
- 对所有被诊断的患者,启动了酶替代疗法 (ERT),突出了其在改变疾病进展中的作用.
- 这项研究强调了对具有暗示性的,但往往非特异性的临床表现的个体进行LOPD查的重要性.
