在cis中将临床良性IDUA变体结合在一起,会降低由此产生的酶在致病范围内的酶活性

Seok-Ho Yu1, Laura Pollard1, Heather Flanagan-Steet1

  • 1Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, United States of America.

概括

在cis中解释遗传变异是复杂的. 临床上良性变体,当结合起来时,可以导致致病后果,影响诸如I型粘多糖症 (MPSI) 等疾病.