影响在日本实施BRCA1或BRCA2病原性生殖系变异患者级联检测的因素

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 在瘤学瘤学.
• 公共卫生 公共卫生

背景情况:

• 遗传性癌症患者需要对自己和血亲进行风险评估.
• 在患有遗传性乳腺和卵巢癌综合征 (HBOC) 的亲属中识别BRCA1/BRCA2致病性生殖系变异 (PGV) 能够进行监测和降低风险的手术.
• 在亲属中进行级联测试的普及仍然不足,对障碍的分析有限.

研究的目的:

• 分析日本HBOC试验者亲属的级联测试吸收率.
• 确定促进HBOC家族内连锁测试普及的因素.

主要方法:

• 对125名具有BRCA1/BRCA2 PGV的HBOC试验者和425名一级亲属 (FDR) 的回顾性研究.
• 从医疗记录中收集临床人口统计数据.
• 对那些接受了级联测试的FDR进行了比较,而不是那些没有接受的FDR.

主要成果:

• 21.6%的FDR进行了级联测试;70%在Proband的基因测试后6个月内进行.
• 级联测试的关键预测因素包括参加试验对象的遗传咨询 (OR:8.3),免费测试 (OR:2.4),是试验对象的孩子 (OR:1.9),以及女性性别 (OR:1.8).
• 级联测试的普及率与其他国家相当或低于其他国家.

结论:

• 通过鼓励FDR (儿童,兄弟姐妹,父母) 与试验者一起参加遗传咨询,可以增强HBOC家庭的级联测试吸收率.
• 需要进一步的前性研究来探索接受的原因和家庭内部的沟通过程.