EM-DeepSD:一种基于无细胞DNA终端模式信号分解的深度神经网络模型,用于癌症诊断
Zhi-Yang Zhao1, Chang-Ling Huang1, Tong-Min Wang2
1School of Public Health, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510080, China.
Diagnostics (Basel, Switzerland)
|May 14, 2025
概括
使用无细胞DNA (cfDNA) 末端图案,通过新的EM-DeepSD深度学习框架,提高了精确的癌症诊断. 这种方法可以在各种测序类型中提升早期癌症检测.
科学领域:
- 生物标志物和诊断方法
- 基因组学和生物信息学
- 计算生物学 计算生物学
背景情况:
- 准确的癌症诊断对于早期发现和治疗至关重要.
- 无细胞DNA (cfDNA) 末端基因是癌症识别的有希望的生物标志物.
- 现有的方法需要提高准确性和适应性,以适应不同的测序数据.
研究的目的:
- 开发一个新的深度学习框架,EM-DeepSD,以使用cfDNA末端动机改进癌症诊断.
- 为了提高诊断的准确性,并确保在不同的测序方式的适应性.
- 根据既有方法验证框架的性能.
主要方法:
- 该EM-DeepSD框架使用信号分解来重建cfDNA末端动机配置文件.
- 它包含机器学习和深度学习模块,以提高诊断准确度.
- 基于EM-DeepSD的EM-DeepSSA模型被开发并与内部和外部数据集的基准方法进行比较.
主要成果:
- 与内部验证中的基准方法相比,EM-DeepSSA在癌症诊断中表现优越 (AUC = 0.920).
- 该模型在独立的外部数据集上实现了高精度,使用5甲基细胞素测序 (AUC = 0.933) 和BR-cfDNA-Seq (AUC = 0.956).
- 在所有测试数据集中,结果显示了统计学上显著的改善 (调整后p<0.05).
结论:
- EM-DeepSD框架为高性能癌症诊断提供了一个强大的方法.
- 开发的EM-DeepSSA模型显示了早期癌症检测的巨大潜力.
- 该框架适应不同测序方式的适应性使其成为临床应用的多功能工具.


