下一代测序 (NGS) 在不确定的甲状腺结节中的诊断性能:单一的医院经验
Marco Capezzone1, Maja Rossi2, Sara Bardi2
1UOSD of Endocrinology, Misericordia Hospital, 58100 Grosseto, Italy.
International journal of molecular sciences
|May 14, 2025
概括
下一代测序 (NGS) 有效地诊断不确定的甲状腺结节. 这17个基因的面板提高了手术选择甲状腺细针吸收细胞学 (FNAC) 的高精度.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
背景情况:
- 精细针吸收细胞学 (FNAC) 是甲状腺结节的标准,但在不确定的情况下扎.
- 分子测试,包括下一代测序 (NGS),为这些病变提供了改进的诊断能力.
研究的目的:
- 评估17基因NGS小组在诊断未确定的甲状腺FNAC时的性能.
- 评估超声波风险分层 (EU-TIRADS) 和分子发现之间的相关性.
主要方法:
- 使用17基因NGS面板分析了105个未确定的甲状腺FNAC.
- 低风险 (TIR3A) 和高风险 (TIR3B) 结节之间的突变率的比较.
- 突变和非突变样本的手术相关性.
主要成果:
- 在高风险 (63.6%) 与低风险 (10.9%) 不确定的结节中观察到显著更高的突变率.
- 17基因小组显示出高诊断准确度:90%的灵敏度,87%的特异性,91%的PPV和87%的NPV.
- 在EU-TIRADS得分和突变状态之间发现了显著的相关性 (p = 0.004).
结论:
- NGS 17基因面板是诊断不确定的甲状腺结节的一个有前途的工具.
- 这种分子方法有助于选择适当的候选人进行手术,增强特异性和积极的预测价值.
- 欧盟TIRADS可以有效地指导分子分析不确定的结节的选择.
