主要的状动力障碍症:双DNAH11突变等位体的病例报告
Lorin-Manuel Pîrlog1, Andrada-Adelaida Pătrăşcanu1, Eniko Kutasi1
1Department of Molecular Sciences, Faculty of Medicine, Iuliu Haţieganu University of Medicine and Pharmacy, Cluj-Napoca, Romania.
Medicine and pharmacy reports
|May 15, 2025
概括
初级状动力障碍 (PCD) 是一种罕见的遗传疾病,影响状动力. 在一个病人身上发现了新的DNAH11基因变异,突显了PCD诊断的复杂性和需要先进的遗传测试.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 罕见疾病 罕见疾病
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 初级状动力障碍 (PCD) 是一种罕见的,遗传异质的状动力障碍.
- 它会导致逆位,男性不孕症和慢性呼吸道疾病.
- 大多数病例遵循自体逆向遗传,但存在主导和X相关的形式.


