患有急性缺血性中风的CADASIL患者的遗传和成像特征
Jae Young Park1, Jeong Yun Song1, Jun Young Chang1
1Departments of Neurology Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, 88, Olympic-ro 43-gil, Songpa-gu, Seoul, South Korea.
大脑自体主导动脉病变与下皮层心脏病发作和白细胞大脑病变 (CADASIL) 患者经历急性缺血性中风 (AIS) 显示出不同的遗传和成像模式. NOTCH3外因子3变种更常见,而外因子11变种对AIS有保护作用.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 血管医学 血管医学
背景情况:
- 大脑自体主导动脉病变与皮下心脏病发作和白脑病变 (CADASIL) 是一种导致早期中风的遗传性疾病.
- 影响CADASIL患者急性缺血性中风 (AIS) 的遗传和成像因素需要进一步澄清.
研究的目的:
- 调查临床,遗传和成像特征,区分AIS和没有AIS的CADASIL患者.
- 在CADASIL中识别与AIS风险相关的特定NOTCH3基因变异.
主要方法:
- 141名患有NOTCH3突变的CADASIL患者的回顾性审查.
- 根据在扩散权重成像上存在AIS病变的情况,患者被分组.
- 临床,成像 (缺陷,白质变化) 和遗传特征 (NOTCH3变异的外位置) 的比较.
主要成果:
- 几乎一半 (49.6%) 的患者经历了AIS.
- AIS患者表现出更多的缺陷和严重的白质变化.
- 患有AIS的CADASIL患者有较高的外形3变异的流行率和较低的外形11变异的流行率.
- NOTCH3外基子11种变异与显著降低AIS风险相关 (aOR=0.270).
结论:
- 与没有AIS的患者相比,CADASIL患有AIS的患者具有独特的遗传和成像资料.
- NOTCH3外基因位置,特别是外基因11的变异,在CADASIL群体内的AIS风险分层中起着重要作用.
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