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Updated: May 5, 2026
07:50
Establishment of a Clinic-based Biorepository
Published on: May 29, 2017
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收集,准备和生物银行临床标本用于分析多氨基蛋白病变
Elizabeth A VanSickle1, Chad R Schultz2, André S Bachmann2
1Division of Medical Genetics, Corewell Health/Helen DeVos Children's Hospital, Grand Rapids, MI, United States; International Center for Polyamine Disorders, Grand Rapids, MI, United States.
Methods in enzymology
|May 17, 2025
概括
本研究详细介绍了从患有多氨基病的患者中采集生物样本的方法,多氨基生物合成受到影响的罕见遗传疾病. 适当的样本处理对于推进研究这些复杂条件至关重要.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生物化学 生物化学
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 多氨基酸病是影响聚氨酸生物合成的罕见遗传综合征.
- 聚氨酸 (氨酸,精氨酸,精氨酸) 对人类发育和疾病至关重要.
- 已知的多氨基蛋白病包括SRS,BABS,FABAS和DHPS/DOHH相关的疾病,通常表现为发育迟缓和智力障碍.
研究的目的:
- 提供全面的指导方针,用于识别和从多氨基瘤患者中获取高质量的生物样本.
- 为了解决有关知情同意和为罕见疾病研究采样/运输的特殊考虑.
- 详细说明用于多氨基瘤病研究的样本处理,存储,跟踪和生物银行技术协议.
主要方法:
- 描述患者鉴定和样本采集策略.
- 伦理考虑和知情同意程序的概述.
- 详细的样本采集,处理,储存,跟踪和生物银行的协议.
主要成果:
- 建立了收集和处理多氨基蛋白病患者的生物样本的协议.
- 对国际样本采集和罕见病患者参与的考虑.
- 为下游研究和长期生物银行设计的协议.
结论:
- 标准化协议对于推动多氨基酸病的研究至关重要.
- 高质量的生物样本对于了解这些罕见的遗传疾病至关重要.
- 有效的生物银行策略将促进未来的研究和治疗开发.
