在Illumina NovaSeq 6000平台上对VISAGE增强工具测定进行成本效益优化和验证
Lauren Verstraeten1, Kristina Fokias1, Gitte Saerens1
1UZ Leuven, Laboratory of Forensic Genetics, Leuven, Belgium; KU Leuven, Forensic Biomedical Sciences, Department of Imaging & Pathology, Leuven, Belgium.
法医DNA甲基化年龄预测在VISAGE增强工具测定中更加统一. 这项研究开发了一种具有成本效益的模型,用于精确估计血液中的年龄,使用调整的原始度和新的测序策略.
科学领域:
- 法医科学 法医科学 法医科学
- 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 使用DNA甲基化标记物的法医年龄预测模型由于方法,标记物和平台的变化而缺乏统一性.
- VISAGE联盟开发了一种针对八种与年龄相关的基因的多组织测定方法,以促进统一性.
- 现有的VISAGE模型不是公开可访问的,也不被批准用于法医案例工作.
研究的目的:
- 开发一种新的,公开可访问的年龄估计模型,使用VISAGE增强工具测试.
- 调整试验以适应Illumina NovaSeq 6000平台和2x150bp测序策略的使用.
- 为了降低成本和周转时间,同时保持准确的年龄预测.
主要方法:
- 在Illumina NovaSeq 6000平台 (2x150 bp) 上使用了VISAGE增强工具测定与修改的原料度.
- 开发了血液样本 (n=98) 的年龄估计模型.
- 在测试组 (n=30) 上验证了模型.
主要成果:
- 在测试组中获得了3.22年的平均绝对误差 (MAE) 和3.77年的根平均平方误差 (RMSE).
- 证明调整原料度可以准确地确定甲基化水平,即使使用较长的安普利康.
- 展示了与现有模型可比的年龄估计性能,但成本大大降低,处理时间更快.
结论:
- 该研究成功开发并验证了一种具有成本效益和高效的年龄估计模型,使用在不同的测序平台上使用VISAGE增强工具测定.
- 这些发现支持VISAGE测定的更广泛应用,并有助于在法医表观遗传钟中实现更大的统一性.
- 这项研究为法医案例工作提供了一个实用的解决方案,通过提供一种可访问和可靠的方法来基于DNA甲基化进行年龄预测.
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