多人群全基因组关联研究确定了与无症状内大动脉狭窄症相关的多个新发位点

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 神经学 神经学
• 流行病学 流行病学

背景情况:

• 内大动脉狭窄 (ILAS) 是全球中风的重要原因,也是未来血管事件的预测因素.
• 无症状的ILAS经常在神经成像中观察到,并且与更广泛的动脉样硬化血管疾病共享风险因素.
• 无症状ILAS的遗传基础在很大程度上仍未被探索.

研究的目的:

• 调查遗传变异和无症状的内大动脉狭窄症 (ILAS) 之间的关联.
• 确定有助于发展ILAS的风险的特定遗传标记.

主要方法:

• 一项全基因组关联研究 (GWAS) 对来自七个不同的基于人口的队列的4960名参与者进行了.
• 无症状ILAS被定义为大脑动脉中>50%的狭窄,通过飞行时间磁共振血管学 (MRA) 进行评估.
• 基于基因的关联分析进行,以确定特定染色体区域的丰富基因组.

主要成果:

• 一个全基因组显著变异,rs75615271在RP11-552D8.1中,与全球ILAS相关 (OR,1.22;P=4.85×10−8).
• 基因组分析发现了chr1q32区域的丰富,包括与全球和前部ILAS相关的NEK2和LPGAT1等基因.
• 鉴定的变种rs75615271在多个种族群体中显示出与无症状ILAS的统计学上显著的关联.

结论:

• 这项研究确定了一种新的遗传变异,rs75615271,与无症状的内大动脉狭窄症 (ILAS) 在多人群环境中相关.
• 这些发现表明,对无症状ILAS的病理生理学有遗传的贡献.
• 需要进一步的功能研究来阐明rs75615271在ILAS发展中的确切作用.