在NCI-MATCH试验 (EAY131) 中,瘤组织和血DNA基因型化之间的一致性

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 分子诊断学 分子诊断学

背景情况:

• 液体活检,分析循环瘤DNA (ctDNA),提供一种非侵入性方法来检测晚期癌症中的基因组变化.
• 越来越多地采用ctDNA分析来识别可操作的突变,以指导向癌症治疗.

研究的目的:

• 为了将来自血样本的ctDNA分析结果与NCI-MATCH试验中患者的瘤组织测序相关联.
• 评估液体活检对识别基因组变化的有用性,这与生物标志物驱动的癌症试验的入学相关.

主要方法:

• 分析了参加NCI-MATCH试验的300名患者的血样本.
• 协同性被定义为在血ctDNA和瘤组织中检测到相同的基因变异.
• 在治疗开始前90天内采集样本.

主要成果:

• 在81.1%的患者 (197/243) 的血中检测到目标基因组变异,通过中央组织检测和同时取样.
• 在通过外部实验室与非当代样本进行测试的患者中观察到较低的一致率 (56.1%).
• 协同因变异类型,血变异基因频率和瘤活检部位而异.

结论:

• 在81%的患者中,ctDNA分析检测到瘤的基因组变异,其中有中心组织检测和匹配的血样本.
• 液体活检表明,在生物标志物驱动的抗癌疗法临床试验中,患者入学是有前途的.
• 非侵入性ctDNA测试可以简化用于精确瘤学的可向突变的识别.