意大利ATTR变异患病率的变化 - - 全国调查结果
Carlo Fumagalli1,2, Simone Longhi3, Alberto Aimo4
1Department of Advanced Medical and Surgical Sciences, University of Campania - Luigi Vanvitelli, Naples, Italy.
概括
在意大利,遗传性转基因氨基粉症 (ATTRv) 的患病率在四年内增加了50%. 这种ATTRv诊断的增加反映了对这种罕见的遗传疾病的更好认识和诊断.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 流行病学 流行病学
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 遗传性转基因氨基粉症 (ATTRv) 是一种罕见的,异质的遗传疾病,由超过130种突变引起.
- 之前的估计显示,在2020年,意大利的患病率为4.33/百万.
- 在过去四年中,提高疾病意识和改善诊断对国家ATTRv诊断的影响仍然不清楚.
研究的目的:
- 评估意大利遗传性跨甲基素粉症的全国流行率和流行病学特征的变化.
- 评估改善诊断和疾病意识对ATTRv诊断的影响.
- 分析意大利ATTRv群体内的突变和临床表型的分布.
主要方法:
- 从2004年到2024年,对所有活着的ATTRv诊断进行了回顾性分析.
- 从16个意大利推中心收集的数据.
- 从2024年3月开始,将患者纳入积极随访.
主要成果:
- 到2024年3月,全国ATTRv流行率增加到6.33/百万,比2020年增加了50%.
- 最常见的突变是:Ile68Leu (25.1%),Phe64Leu (21.9%),Val30Met (19.3%),这些突变是最常见的.
- 心血管 (35.6%) 和神经病 (33.2%) 的表型是最常见的,混合表型的比例越来越高 (31.2%).
结论:
- 意大利的ATTRv患病率显著增加,这表明检测和诊断的提高.
- 观察到的转向较轻和混合的表型可能表明早期诊断和综合护理.
- 提高疾病意识,基因查和专业护理中心可能有助于这些流行病学变化.
