改善全球获取罕见儿科癌症的基因组分析
Sameer Farouk Sait1, Tara J O'Donohue1, Tejus Bale1
1Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, United States.
概括
在全球范围内,Make-an-IMPACT计划为儿童罕见癌症提供了免费的基因组分析. 这提供了关键的诊断,预后和治疗见解,使得有针对性的治疗和改善儿童固体瘤和中枢神经系统癌症的结果.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 精准医学是一门精准的医学.
背景情况:
- 慈善资金消除了用于罕见儿科癌症的基因组分析的财务障碍.
- 在全球范围内,Make-an-IMPACT计划提供了无成本的临床基因组测试.
- 这项研究重点关注的是患有固体或中枢神经系统 (CNS) 瘤的儿科患者的发现.
研究的目的:
- 评估Make-an-IMPACT计划对儿科罕见癌症患者的影响.
- 在这个队列中评估基因组分析的临床实用性.
- 报告诊断,预后和治疗发现.
主要方法:
- 使用MSK-IMPACT试验分析了瘤DNA和CSF衍生的循环瘤DNA (ctDNA).
- 针对性RNA面板测序在特定情况下补充了测试.
- 结果被传播给患者,家属和治疗瘤学家.
主要成果:
- 来自11个国家的63名儿科患者成功接受了基因组分析.
- 在41% (固体瘤) 和38% (中枢神经系统瘤) 获得了临床相关的诊断或预后信息.
- 在44%的实体瘤和21%的CSFcDNA样本中发现了可采取行动的变化,这导致了四名患者的分子导向治疗.
结论:
- 创建影响计划成功为儿童癌症患者提供了全球访问先进的基因组分析.
- 该程序实时提供了临床相关,可操作的诊断,预后和治疗信息.
- 基因组剖析促进了个性化治疗策略,并确定了耐药机制.
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