美国遗传性转氨化症的周围神经系统参与:一个多中心的前景

科学领域:

• 神经学 神经学
• 遗传学 遗传学 是一个
• 罕见疾病 罕见疾病

背景情况:

• 遗传性转基因氨基粉症 (ATTRv) 是一种渐进的多系统性疾病.
• 在美国,Val142Ile (V142I) 突变很普遍,通常与心脏问题有关.
• 在V142I ATTRv患者中,外周神经系统 (PNS) 参与程度尚不清楚.

研究的目的:

• 描述和比较V142IATTRv突变与其他ATTRv突变患者的PNS参与.
• 为了确定V142I ATTRv患者中外围神经病变 (PN) 的患病率.

主要方法:

• 在三个机构 (2018-2022) 中对基因确诊的ATTRv患者进行了回顾性,横截面研究.
• 对神经病,自主和心脏症状,征兆和电诊断结果的审查.
• 在V142I和非V142IATTRv患者组之间比较PN特征.

主要成果:

• 分析了58名V142I和18名非V142I的ATTRv患者.
• 大多数V142I患者表现出PN的迹象,包括感觉丧失 (74%),虚弱 (60%) 和反射减弱 (59%).
• 发现了自主症状,如头 (29%) 和胃肠道问题 (14%). 在V142I和非V142I组之间,PN患病率和中位数单元神经病变没有显著差异. V142I队列主要是非洲裔美国人 (86%).

结论:

• 在V142I ATTRv患者中,多性神经病变比以前认可的更频繁,呈现出不同的表型.
• 建议对有V142I ATTRv.风险的个人进行早期神经学转诊和电诊断测试.
• 这项研究强调了在V142I ATTRv突变中考虑PN的重要性,即使是初级心脏表现.