临床生物信息学家知识体系-生物信息学和软件核心:分子病理学协会的报告
Sabah Kadri1, Kelly E Craven2, Amber M Fussell3
1The AMP Clinical Bioinformatician Body of Knowledge (BoK) Bioinformatics and Software Knowledge Core Working Group of the Informatics Subdivision(∗), Association for Molecular Pathology, Rockville, MD, USA; Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, IL, USA; AbbVie, North Chicago, IL, USA.
临床生物信息学家实施和管理用于分子诊断的生物信息学管道. 这篇文章详细介绍了管道生命周期,所需的技能和实验室专业人员和主任的专业知识.
科学领域:
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 分子诊断学 分子诊断学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 在分子诊断中越来越多地使用下一代测序已经扩大了临床生物信息学家的作用.
- 分子病理学协会的临床生物信息学家知识体系概述了必要的熟练程度和技能.
研究的目的:
- 定义临床生物信息学家的角色,能力和技能.
- 描述临床生物信息学管道生命周期中的阶段.
主要方法:
- 这篇文章概述了实施和管理生物信息管道所涉及的典型阶段.
- 它详细介绍了每个阶段所需的考虑,专业知识和技能.
主要成果:
- 临床生物信息学家对于实施,分析和质量控制临床基因组学数据至关重要.
- 了解生物信息管道生命周期对于有效的实验室操作至关重要.
结论:
- 本指南帮助实验室专业人员与生物信息学家合作.
- 它帮助实验室主任招聘具有分子诊断所需的特定专业知识的人员.
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