意大利扩大新生儿查:伦巴第地区的第一份报告
Clarissa Berardo1,2, Alessandra Vasco2, Alessia Mauri1,2
1Pediatric Research Center "Romeo ed Enrica Invernizzi", Department of Biomedical and Clinical Sciences, University of Milan, 20157 Milan, Italy.
本研究报告了通过扩大新生儿查 (NBS) 在意大利伦巴第地区发现的代谢先天性错误 (IEMs) 的发生率和分布. 这些发现提供了关于该人口中IEM患病率的关键数据.
科学领域:
- 生物化学 生化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 新生儿查 (NBS) 对于早期检测无症状婴儿的新生代谢错误 (IEMs) 是至关重要的.
- 早期识别IEM可以降低严重的长期健康并发症的风险.
- 本研究重点关注意大利伦巴第地区扩大NBS计划的最初几年.
研究的目的:
- 报告伦巴第地区IEM的发病率和分布.
- 评估2016-2020年扩展NBS计划的有效性.
- 在大量新生儿群体中建立IEM患病率的基线数据.
主要方法:
- 从343,507名新生儿 (出生后48-72小时) 收集的干血斑点.
- 生物化学标志物的FIA-MS/MS分析.
- 基因确认 (Sanger或NGS) 并向临床参考中心报告.
主要成果:
- 在343,507名接受查的新生儿中,有209名新生儿被诊断出患有IEM.
- 发现了1208个虚假阳性病例.
- 检测到27种IEM类型,包括氨基酸血症,尿素循环障碍,有机酸血症和脂肪酸氧化障碍.
结论:
- 这是第一个使用扩展NBS的关于伦巴第IEM发病率和分布的报告.
- 这些发现强调了持续的NBS对于早期IEM诊断的重要性.
- 数据为有关IEM的区域公共卫生战略提供了基础.
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