侵袭性乳腺癌后及时进行生殖线BRCA检测可以促进逆侧降低风险的乳房切除术,并改善存活率:一项观察性回顾性研究

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 遗传学 是一个
• 手术瘤学手术瘤学

背景情况:

• 在BRCA1/2基因中的生殖系致病变体显著增加了乳腺癌 (BC) 风险.
• 降低风险的手术 (RRS),包括降低风险的逆侧乳房切除术 (CRRM) 和降低风险的双侧salpingo-oophorectomy (RRBSO),是管理遗传癌症风险的选择.
• 在患有BC和BRCA致病变体 (BRCApv) 的患者中,RRS对生存结果的影响需要进一步阐明.

研究的目的:

• 在患有单侧乳腺癌的妇女中,对BRCA1/2致病变体 (BRCApv) 进行生殖线检测后,确定RRS的发病率.
• 评估RRS (CRRM和RRBSO) 和BRCA状态对远程无复发生存率 (DRFS) 和整体生存率 (OS) 的影响.

主要方法:

• 分析了7145名在2000年至2017年期间被诊断患有BC的女性队列,并提供了BRCA测试数据.
• 使用Kaplan-Meier方法和Cox比例危险模型评估了生存结果 (DRFS和OS).
• 该研究比较了基于BRCA状态,收到CRRM和RRBSO的结果,并对相关共变量进行了调整.

主要成果:

• 与BRCA2携带者 (52%) 相比,BRCA1致病变体携带者CRMR率更高 (66%),并且更有可能及时接受基因检测.
• CRRM与显著改善的DRFS和OS有关,独立于BRCA状态和年龄.
• 在50岁或以上的BRCApv携带者中,RRBSO改善了OS. 2年后,BRCApv与DRFS的恶化有关,但与OS的恶化无关.

结论:

• 逆侧降低风险的乳房切除术 (CRRM) 显著改善了乳腺癌和BRCA致病变体 (BRCApv) 的女性的生存结果.
• 在BC诊断时及时进行生殖基因检测可能会增加BRCApv载体中CRMR的吸收.
• 降低风险的双边沙卵巢切除术 (RRBSO) 为老年BRCApv携带者提供了生存益处.