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Martin Michaud1, Wladimir Mauhin2, Thomas Villeneuve3

  • 1Service de médecine interne, clinique Saint-Exupery, rue Varsovie, 31300 Toulouse, France.

La Revue de medecine interne
|May 25, 2025
PubMed
概括

酸髓酶缺乏,是一种罕见的遗传疾病,导致髓积累. 早期识别和酶替代疗法对于管理这种溶酶体储存疾病至关重要.