实验室驱动的主动再分析的影响:在5%的最初负面或不确定的外基因组测序病例中,将其重新归类为阳性
Meghan C Towne1, Jennifer Huang1, Sheila Saliganan1
1Ambry Genetics, 1 Enterprise, Aliso Viejo, CA.
概括
对外体测序 (ES) 数据的积极实验室再分析显著增加了诊断产量. 这种基于新证据的系统方法比临床医生发起的重新分析更有效地识别遗传诊断.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 临床遗传学 临床遗传学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 外体序列 (ES) 重新分析可以提高诊断效用,但缺乏标准化的协议.
- 当前的再分析实践往往会负担临床和实验室的工作流程.
- 优化再分析对于最大限度地提高诊断产量至关重要.
研究的目的:
- 评估实验室驱动的主动再分析过程的影响.
- 为了比较不同重新分析触发器 (实验室驱动,家庭研究,临床医生发起) 的有效性.
- 确定用于重新分类外基组测序数据的最佳策略.
主要方法:
- 在外基因测序队列中重新分析结果的审查.
- 根据发起因素对重新分析事件的分类.
- 系统地审查新的科学数据,以促使实验室驱动的再分析.
主要成果:
- 23%的病例经历了重新分析,其中35%的病例导致重新分类.
- 实验室主导的主动再分析实现了明显更高的重新分类率 (54%),而不是临床医生主动 (4%) 或家庭主动 (18%) 的再分析.
- 新的基因疾病关系是重新分类的最有效证据,这种重新分类随着时间的推移稳步发生.
结论:
- 实验室驱动的主动再分析是诊断重新分类的更有效的策略,而不是临床医生发起的再分析.
- 实验室应积极策划并将新兴的科学证据纳入其再分析工作流程中.
- 实施主动再分析可以提高外基因组测序数据的诊断效用.


