实验室驱动的主动再分析的影响:在5%的最初负面或不确定的外基因组测序病例中,将其重新归类为阳性

Meghan C Towne1, Jennifer Huang1, Sheila Saliganan1

  • 1Ambry Genetics, 1 Enterprise, Aliso Viejo, CA.

概括

对外体测序 (ES) 数据的积极实验室再分析显著增加了诊断产量. 这种基于新证据的系统方法比临床医生发起的重新分析更有效地识别遗传诊断.