在患者中检测多基因面板和外体检测的检测率,以前的BRCA1/2结果是负的
Jewel L Wasson1, Trinity N Sprague2, Darcy L Thull2,3
1UPMC Magee Center for Medical Genetics and Genomics, University of Pittsburgh School of Public Health, 300 Halket Street, Suite 1651, Pittsburgh, PA, 15213, USA. wassonjl@upmc.edu.
Familial cancer
|May 26, 2025
概括
使用36个基因小组进行更新的基因测试,在8.1%的患者中确定了临床相关的病原体变异,而之前的BRCA1/2测试结果为负. 对于符合条件的患者,建议扩展面板测试,这些患者先前仅对BRCA1/2.2进行了测试.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 国家指导方针建议更新遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 倾向基因的基因测试,超出BRCA1/2.2.
- 许多患者以前只接受BRCA1/2测试,可能缺少其他可操作的突变.
研究的目的:
- 评估先前负面BRCA1/2测试的患者扩大遗传性癌症倾向基因组测试的产量.
- 在一组具有强烈家族病史的患者中评估整体外基因组测序.
主要方法:
- 来自注册表的患者先前进行了负面的BRCA1/2测试,并根据癌症史进行了分层.
- 大多数参与者接受了36基因泛癌小组的更新测试.
- 一个子组经历了整个外基因组测序;积极的发现引发了临床确认测试.
主要成果:
- 在非BRCA1/2基因中发现了临床相关的致病变体,占参与者的8.1%.
- 最常见的变体是PALB2 (1.9%),ATM (1.2%) 和MSH6 (1.2%).
- 在这项试点研究中,整体外基因组测序并没有产生新的发现.
结论:
- 扩展基因小组测试对于以前负面BRCA1/2测试的患者是有价值的.
- 这些发现支持当前的指导方针,建议对遗传性癌症风险进行更广泛的遗传查.
更多相关视频
13:24Integration of Wet and Dry Bench Processes Optimizes Targeted Next-generation Sequencing of Low-quality and Low-quantity Tumor Biopsies
Published on: April 11, 2016
11.9K
11:12Optimization of a Multiplex RNA-based Expression Assay Using Breast Cancer Archival Material
Published on: August 1, 2018
8.1K
