用于检测具有衰弱表型的乙型基胺酶缺乏症的先进策略
Thomas Villeneuve1,2, Thibaut Jamme3, Robin Schwob4,5
1Respiratory Medicine Department, University Hospital, Toulouse, France. villeneuve.t@chu-toulouse.fr.
Orphanet journal of rare diseases
|May 26, 2025
概括
结合脂质资料和临床数据的新选方法有效地确定了B型酸胺基酶缺乏症 (ASMD) 病例. 这种方法有助于早期诊断和启动这种罕见的溶酶体疾病的酶替代疗法.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 乙型酸米氨酶缺乏症 (ASMD) 是一种罕见的,异质的溶酶体疾病,由SMPD1突变引起.
- 早期诊断对于启动酶替代疗法至关重要,但低患病率使检测复杂化.
