范围审查:南非NIPT的当前景观
Rita Labuschagne1,2, Colleen Aldous3, Elana Vorster4
1School of Clinical Medicine, University of Kwa-Zulu Natal, Durban, South Africa. 223153281@stu.ukzn.ac.za.
Journal of community genetics
|May 28, 2025
概括
非侵入性产前检测 (NIPT) 为常见三症提供了有价值的查,但由于成本和实施挑战,在南非和其他低低收入国家仍然无法获得. 探索像ddNIPT这样的具有成本效益的替代方案对于公平的获取和改善产前护理至关重要.
科学领域:
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 产前诊断 在产前诊断
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 非侵入性产前检测 (NIPT) 分析常见三症的无细胞胎儿DNA (cffDNA).
- 在高收入国家广泛采用NIPT,但在低收入和中等收入国家 (LMICs) 基本上无法获得.
- 南非 (SA) 面临着NIPT实施的重大障碍,限制其对公共卫生的影响.
研究的目的:
- 审查南非和其他LMICs的NIPT目前的景观.
- 确定这些地区关于NIPT的关键主题,实施挑战和文献差距.
- 探索改善NIPT可访问性和可持续性的潜在解决方案.
主要方法:
- 根据PRISMA指南进行范围审查.
- 使用NIPT和LMICs/南非的特定布尔术语进行数据库搜索.
- 对包含的29篇文章进行了主题分析.
主要成果:
- 尼普特是一种需要遗传咨询的查测试;它的实施是昂贵和复杂的.
- 关键主题包括不平等的准入,道德问题,以及NIPT需要补充,而不是取代现有的查.
- 尼普特减少了侵入性测试,但在南非面临重大实施障碍,包括成本和基础设施限制.
- 像基于滴滴的NIPT (ddNIPT) 这样的替代技术显示出具有成本效益的希望.
结论:
- 在南非,NIPT的广泛实施受到成本,基础设施和竞争的医疗保健优先事项的阻碍.
- 公平地获得NIPT对于改善产前护理结果至关重要.
- 需要像ddNIPT这样的本地验证的,具有成本效益的替代方案来弥合南非和其他LMIC中的可访问性差距.
