在高风险的印度夫妇中,载体外体测序的临床实用性和收益率
Mounika Endrakanti1, Sarath R S1, Neerja Gupta1
1Division of Genetics, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, India.
Prenatal diagnosis
|May 28, 2025
概括
外体序列 (ES) 载体查有效地识别高风险夫妇的遗传疾病,特别是那些有受影响怀孕史的夫妇. 这种综合性方法有利于基因多样化的种群.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 基因组医学是基因组医学.
- 生殖医学 生殖医学
背景情况:
- 遗传遗传性疾病对后代构成重大风险.
- 携带者查对于高风险夫妇来说至关重要,以了解潜在的遗传条件.
- 外体序列测序 (ES) 为载体查提供了一个全面的方法.
研究的目的:
- 评估通过基于外因组测序 (ES) 的夫妇载体查识别的单基性疾病的诊断产量.
- 为了确定使用ES在高风险夫妇中检测到的遗传疾病的范围.
- 评估ES载体查在多样化人口中的有用性.
主要方法:
- 从2016年到2023年在印度的三级护理中心对ES载体查结果的回顾性审查.
- 包括高风险夫妇,按产科病史,家族病史或自愿查进行分类.
- 基于胎儿/儿童表型 (Ia,Ib,Ic,Id) 的I类子类别的分类.
主要成果:
- 总的诊断收益率为38.7% (53/137对夫妇).
- 一类夫妇 (先前受影响的后代) 的收益率最高 (40%),Ib分类 (其他系统参与) 的收益率最高64%.
- 在23.4%的夫妇中存在血缘关系.
结论:
- 基于exome测序的载体查对于识别基因疾病高风险夫妇非常有价值.
- 诊断产量在有受影响怀孕史的夫妇中显著更高.
- ES提供了适合遗传多样性种群的综合性载体查.
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