一个可解释的多模式人工智能模型,整合了组织病理学微环境和EHR表型,用于乳腺癌的生殖基因检测
Zijian Yang1, Changyuan Guo2, Jiayi Li3,4,5
1Institute of Genomic Medicine, School of Biomedical Engineering, Wenzhou Medical University, Wenzhou, 325027, China.
概括
多模式人工智能生殖基因检测 (MAIGGT) 通过整合病理图像和临床数据,准确地对BRCA1/2突变进行高风险乳腺癌的查. 这种人工智能方法提高了遗传性乳腺癌的基因测试可访问性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 人工智能的人工智能
- 数字病理学数字病理学
背景情况:
- 在BRCA1/2基因的生殖系病原体变异显著增加乳腺癌的风险.
- 高风险乳腺癌的个性化管理依赖于针对性治疗的基因测试和家庭查.
- 目前的基因检测方法可能是昂贵的,并且无法用于广泛的预先选.
研究的目的:
- 开发和验证一个深度学习框架,MAIGGT,用于精确预先选高风险乳腺癌中生殖系BRCA1/2突变.
- 将全幻灯片图像中的基因病理特征与电子健康记录中的临床表型相结合,以改进突变预测.
- 建立一个具有成本效益和可扩展的AI驱动的方法,用于遗传性乳腺癌预先查.
主要方法:
- MAIGGT使用多式联网深度学习架构,结合基于变压器的生成模型.
- 该框架整合了全幻灯片组织病理学图像和电子健康记录的功能.
- 一个交叉模式的潜伏表示统一机制从集成数据中捕获了互补的见解.
主要成果:
- 在三个独立的队列中,MAIGGT表现出强的表现,在ROC曲线下的区域达到0.925,0.845和0.833.
- 该模型在预测生殖系BRCA1/2突变方面表现优于单一模式方法.
- 解释性分析揭示了与BRCA1/2突变相关的独特瘤微环境模式,包括炎症透和核异质性.
结论:
- MAIGGT提供了一种新,准确和可解释的方法,用于在高风险乳腺癌中预先选生殖系BRCA1/2突变.
- 通过人工智能整合数字病理学和临床数据,在遗传性癌症风险评估方面取得了重大进展.
- 这种人工智能框架有可能提高在常规临床实践中基因测试的可访问性和效率.
