"遗传学导航器"的开发和可用性:为成人和儿科临床遗传学服务提供数字解决方案

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 医疗信息学 医疗信息学
• 人与计算机的交互

背景情况:

• 临床遗传服务缺乏一个统一的数字平台,以满足各种患者需求.
• 现有的基因测试支持是分散的,影响了患者的护理和教育.
• 需要集成的数字工具来简化遗传服务.

研究的目的:

• 开发和评估遗传学导航 (GN) 平台的可用性.
• 通过数字化解决方案,增强儿科和成人患者的遗传服务.
• 创建一个全面的工具,支持基因测试和咨询的各个阶段.

主要方法:

• 开发了基因导航器 (GN) 平台,基于患者和临床医生的投入.
• 使用"大声思考"方法对患者,家长和公众进行了可用性测试.
• 采用系统可用性尺度 (SUS) 进行定量评估和对改进领域进行定性编码.
• 基于用户反,代地改进了平台,以改善设计和工作流程.

主要成果:

• 遗传学导航器 (GN) 平台集成了针对遗传疾病的视频和书面内容.
• 可用性测试强调了需要支持性设计,无工作流和用户参与的需求.
• 该GN的SUS平均得分高达87.7±10.9,表明可用性高于平均水平.
• 定性反引导修改,以增强平台的用户体验.

结论:

• 遗传学导航器 (GN) 是一个高度可用的数字平台,旨在改善遗传服务.
• 该平台有效地解决了临床遗传学领域全面数字支持的需求.
• 未来的研究将专注于在随机试验中评估GN的临床和成本效益.