基于循环瘤DNA的血液检测以选结肠直肠癌的临床验证
Aasma Shaukat1,2, Carol A Burke3, Andrew T Chan4
1NYU Grossman School of Medicine, New York, New York.
JAMA
|June 2, 2025
概括
一项新的血液检测显示了结肠直肠癌查的前景, 然而,它很难识别癌前病变,表明需要进一步开发以提高灵敏度.
科学领域:
- 癌症学
- 分子诊断
- 预防医学
背景情况:
- 结肠直肠癌 (CRC) 查至关重要,但未得到充分利用.
- 基于血液的查测试有可能比传统方法更好地遵守.
- 在查人群中对基于血液的CRC测试进行临床验证至关重要.
研究的目的:
- 评估基于血液的循环瘤DNA (ctDNA) 检测CRC的临床性能.
- 在平均风险查人群中评估测试的准确性,使用结肠镜和组织病理学作为参考标准.
主要方法:
- 一个前性的,多中心的,横截面的观察性研究.
- 招募了27,010名45-85岁无症状的成年人,他们有CRC的平均风险.
- 参与者接受了ctDNA测试的血液采集,随后进行了查结肠镜检查;所有参与者都没有看到结果.
主要成果:
- 血液检测显示CRC的灵敏度为79. 2%,而晚期结直肠瘤的特异性为91. 5%.
- 晚期结直肠瘤的负预测值为90. 8%,正预测值为15. 5%.
- 对晚期癌前病变的敏感度为12. 5%,不符合接受标准.
结论:
- 基于血液的ctDNA测试显示在平均风险查人群中检测结直肠癌的准确性可接受.
- 这项检测需要改进以检测晚期癌前病变.
- 需要进一步的研究和开发,以提高测试对癌前疾病的敏感性.


