在血造干细胞移植患者中,基于NGS的嵌合体分析的现实临床经验
Jin Ju Kim1, Soon Sung Kwon2, Yu Jeong Choi3
1Department of Laboratory Medicine, Yonsei University College of Medicine, Yongin Severance Hospital, Yongin, Korea.
British journal of haematology
|June 4, 2025
概括
像CASAL这样的下一代测序 (NGS) 嵌合体测试,比血造干细胞移植 (HSCT) 后监测患者的传统方法提供了更高的灵敏度. 这种先进的测定有助于预测复发风险和个性化移植后护理.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 基因组学就是基因组学.
- 移植免疫学 移植免疫学
背景情况:
- 传统的短串重复 (STR) 嵌合性测试在检测最小受体血液构成后血液构成干细胞移植 (HSCT) 时存在局限性.
- 下一代测序 (NGS) 提供了对嵌合体分析的增强灵敏度,这对于移植后监测至关重要.
研究的目的:
- 评估CASAL的临床实用性,一种基于NGS的嵌合性测定,用于HSCT后监测的例行实践.
- 为了比较CASAL与传统STR方法的性能.
- 评估嵌合体,最小残留疾病 (MRD) 和临床结果之间的相关性.
主要方法:
- 对310名接受STR或CASAL化学反应测试的患者的回顾性分析.
- STR和CASAL测定之间的信息标记数量的比较.
- 分析CASAL仿真和分子MRD数据之间的一致性.
- 生存分析和考克斯回归以确定复发的预测因素.
主要成果:
- 与STR相比,CASAL提供了显著更多的信息标记 (中位数为18对6;p<0.001).
- 在10^-4值时,CASAL和MRD之间观察到大约84%的一致性.
- 在HSCT后1个月以上的低水平混合奇默症 (2% -5%) 与即将复发有关.
- 结合的混合仿真 (MC) 和MRD阳性 (MC/MRD+) 是复发的独立预测因素 (HR 5.87).
结论:
- 通过CASAL,可以在HSCT后监测敏感的混沌.
- CASAL与分子MRD和临床结果有很强的相关性,支持其用于个性化监测的实用性.
- 这种基于NGS的测定对没有白血病特异性分子标的患者特别有价值.
